南阳优生检测 · 西峡县
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了解成骨不全您是否听说过一种疾病,让人体的骨骼像玻璃般易碎,一次轻微的碰撞甚至拥抱都可能导致骨折?这被称为成骨不全症,俗称“瓷娃娃病”。它不是由营养不良或受伤引起的,而是因为控制骨骼强度的“图纸”——基因——发生了改变。这些改变导致体内胶原蛋白合成异常,让骨骼变得极其脆弱。这是一种较为罕见的遗传病,每1万到2万人中约有一例。它可能严重影响个体的活动能力和生活质量,导致身材矮小、脊柱弯曲和反复骨折。
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